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1例凝血因子Ⅺ缺乏症的基因突变研究 被引量：5

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摘要 目的研究1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者的基因突变,揭示其分子发病机制。方法应用凝固时间法测定患者血浆活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原含量(Fbg)、凝血因子Ⅷ促凝活性(FⅧ∶C)、凝血因子Ⅸ促凝活性(FⅨ∶C)、FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)及凝血因子Ⅻ促凝活性(FⅫ∶C);采用聚合酶链式反应(PCR)扩增产物直接测序的方法对患者FⅪ基因进行直接检测,鉴别其中可能存在的基因变异。结果患者血浆中APTT、PT、TT、Fbg含量、FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅪ∶C及FⅫ:C分别为64.2s、12.8s、17.9s、3.8g/L、87.4%、71.2%、16.6%及80.2%,其FⅪ基因第13号外显子编码482位氨基酸的碱基发生杂合性的错义突变TGC→TGG(Cys482Trp)。结论 Cys482Trp的杂合突变可能是导致患者FⅪ缺乏的分子发病机制。
作者 刁戈 马莉 林方昭 周敏 孙盼 李长清 肖小璞
机构地区 中国医学科学院北京协和医学院输血研究所 成都市妇女儿童中心医院
出处 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期142-144,共3页 Chinese Journal of Blood Transfusion
基金 2010年四川省科技支撑计划项目"血友病携带者及其产前基因诊断技术的研究"(2010SZ0130)
关键词 凝血因子Ⅺ缺乏症 基因突变 聚合酶链式反应
分类号 R392.13 [医药卫生—免疫学] R593.3 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

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共引文献17

同被引文献30

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引证文献5

二级引证文献11

中国输血杂志
2012年 第2期

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