肝豆状核变性基因诊断与治疗进展

Wilson病（Wilson’s disease,WD）又称肝豆状核变性,是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体单基因隐性遗传疾病,以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础,临床表现多样,但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见。目前临床上关于WD患者的诊断与治疗主要还是采用传统的方法,这给临床工作带来一定的困扰。