α1-抗胰蛋白酶缺乏症1例

患者,女,45岁,已婚,因反复乏力、纳差、尿黄伴胸闷、气促3年,再发2月于2011年9月1日入院.患者3年前无明显诱因出现乏力、纳差、尿黄伴胸闷、气促,在当地医院诊断为不明原因肝硬化、气胸、肺大泡,多次给予护肝、抗感染等综合治疗,病情仍不稳定.入院前2个月患者再度无明显诱因出现乏力、纳差、尿黄,伴腹胀、尿少.同时活动后稍感胸闷、气短,无咯血、胸痛.因症状持续无好转,遂再入院.闭经5年,家族史无特殊.体检：T：36.8℃,巩膜重度黄染,左肺外侧缘叩诊鼓音,呼吸音减弱,右肺呼吸音正常.腹膨隆,肝肋下未及,剑突下2 cm,质硬,缘锐,脾肋下2 cm,移动性浊音阳性,双下肢Ⅰ度凹陷性水肿.实验室检查：白细胞5.89×109/L,中性粒细胞比率0.72,淋巴细胞比率0.183,血小板60×109/L,红细胞3.10×1012/L,血红蛋白105 g/L.白蛋白30.0 g/L,球蛋白21.7 g/L,总胆红素158.1 μmol/L,直接胆红素98.5 μmol/L,间接胆红素59.6 μmol/L,丙氨酸氨基转移酶358 U/L,天冬氨酸氨基转移酶294 U/L,γ-谷氨酰转肽酶669 U/L,碱性磷酸酶948 U/L.甲、乙、丙、丁、戊型肝炎标志物阴性.