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Ⅰ型神经纤维瘤基因突变与血管病变关系的研究进展 被引量:8

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摘要 Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种临床症状表现复杂的单基因遗传病,即由Nf1基因突变导致该基因的蛋白产物——神经纤维瘤蛋白的功能改变,而引起的以多发性神经纤维瘤、皮肤多发牛奶咖啡色斑或雀斑、虹膜错构瘤等为主要表现特征的疾病。
作者 梁建涛 凌锋
出处 《中国脑血管病杂志》 CAS 2012年第3期155-159,共5页 Chinese Journal of Cerebrovascular Diseases
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