云南少数民族特发性全面性癫痫CLCN-2基因多态性研究

目的检测云南省独有少数民族特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies,IGE)与电压门控氯通道-2基因(voltage-gated chloride ion channel-2,CLCN2)基因多态性是否相关。方法采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)测序技术,应用病例-对照法检测云南5种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)IGE患者92例及其未发病亲属170例CLCN2基因rs2228291、rs6770808、rs6773786位点多态性。结果 rs2228291位点基因型频率、等位基因频率在少数民族IGE病例组与对照组之间的分布无统计学差异(掊2=5.025,P=0.081;掊2=0.092,P=0.762,P>0.05)。rs6770808位点基因型频率、等位基因频率分布的掊2检验在少数民族病例组与对照组间无统计学差异(掊2=1.690,P=0.43;掊2=0.601,P=0.438,P>0.05)。多态性位点rs6773786基因型频率、等位基因频率分布比较在少数民族病例组及对照组之间亦无统计学差异(掊2=1.566,P=0.457;掊2=1.345,P=0.246,P>0.05)。结论 CLCN2基因中3个SNP位点rs2228291、rs6770808、rs6773786可能与云南独有少数民族特发性全面性癫痫无显著相关性。