新疆地区家族性慢性良性天疱疮临床及遗传特点分析
摘要
家族性慢性良性天疱疮又名Hailey-Hailey病(HHD,OMIM169600),是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,特征性损害为在皮肤皱褶部位反复出现松弛性水疱,伴糜烂、渗出、结痂、色素沉着,瘙痒或疼痛。该病多在青春期发病,男女发病率无明显差异。为研究HHD在新疆地区的发病、临床表型及遗传学特征,我们将24例患者相关资料进行汇总分析如下。
出处
《中国麻风皮肤病杂志》
2012年第4期302-304,共3页
China Journal of Leprosy and Skin Diseases
基金
新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目资助(编号:200633129)
参考文献6
-
1邢有兰,姚凤玲.家族性良性慢性天疱疮合并尖锐湿疣2例[J].中国皮肤性病学杂志,2002,16(3):190-190. 被引量:6
-
2朱亚刚,张学军,杨森.家族性良性天疱疮的分子遗传学研究新进展[J].中国皮肤性病学杂志,2005,19(2):115-116. 被引量:11
-
3张正中.家族性慢性良性天疱疮伴腋下尖锐湿疣1例[J].四川医学,2004,25(9):946-946. 被引量:5
-
4颜美秋,徐小英.家族性良性慢性天疱疮误诊分析[J].中国皮肤性病学杂志,2005,19(10):632-632. 被引量:10
-
5田洪青,颜潇潇,张福仁,周桂芝,卢宪梅,王昌媛.家族性良性慢性天疱疮40例临床分析[J].中国麻风皮肤病杂志,2006,22(4):277-279. 被引量:16
-
6刘玮,郑旭,赵广,孟如松.单侧列序样排列的家族性良性慢性天疱疮1例[J].临床皮肤科杂志,2000,29(6):371-372. 被引量:3
二级参考文献27
-
1陈思远,黄长征,李家文.家族性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变的检测[J].中华皮肤科杂志,2004,37(9):550-550. 被引量:11
-
2赵辨.临床皮肤病学[M].南京:江苏科学技术出版社,1989.882.
-
3Chao SC,Tsai YM,Yang MH. Mutation analysis of ATP2C1 gene in Taiwan Residents patients with Hailey-Hailey disease[J]. Br J Dermatol,2002,146(4):595-600.
-
4Ikeda S, Welsh EA, Peluso AM,et al.Localization of the gene whose mutations underlie Hailey-Hailey disease to chromosome 3q[J].Hum Mol Genet, 1994, 3(7):1147-1150.
-
5Richard G, Korge BP, Wright AR,et al.Hailey-Hailey disease maps to a 5CM interval on chromosome 3q21-q24[J].J Invest Dermatol,1995,105(3):357-360.
-
6Sudbrak R, Brown J, Dobson-Stone C,et al. Hailey-Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca(2+) pump[J].Hum Mol Genet, 2000 ,9(7):1131-1140.
-
7Hu Z,Bonifas JM,Beech J,et al. Mutations in ATP2C1,encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease[J]. Nat Genet, 2000 ,24(1):61-65.
-
8Behne MJ, Tu CL, Aronchik I,et al. Human keratinocyte ATP2C1 localizes to the Golgi and controls Golgi Ca2+ stores[J].J Invest Dermatol,2003,121(4):688-694.
-
9Van Baelen K, Vanoevelen J,Missiaen L,et al. The Golgi PMR1 P-type ATPase of Caenorhabditis elegans. Identification of the gene and demonstration of calcium and manganese transport[J].J Biol Chem, 2003, 278(27):24721-24730.
-
10Hakuno M,Shimizu H,Akiyama M,et al. Dissociation of intra- and extracellular domains of desmosomal cadherins and E-cadherin in Hailey-Hailey disease and Darier's disease[J].Br J Dermatol, 2000 ,142(4):702-711.
共引文献35
-
1颜潇潇,蒋德科,张福仁,田洪青,周桂芝,卢宪梅,余龙.家族性良性天疱疮基因突变研究[J].中华皮肤科杂志,2006,39(6):308-310. 被引量:8
-
2姜一化,陈龙.复发性线状棘层松解皮病1例国内首报[J].临床皮肤科杂志,2006,35(6):366-367. 被引量:3
-
3董永霞,石春蕊,李文竹.家族性良性慢性天疱疮合并外阴阴道念珠菌病一例[J].甘肃科技,2006,22(9):208-208.
-
4茅剑强,吴满平,陆萍,孟繁海.家族性良性慢性天疱疮1例[J].岭南皮肤性病科杂志,2006,13(5):392-393. 被引量:1
-
5张福仁,颜潇潇.中国家族性良性慢性天疱疮临床和遗传学研究分析[J].中国麻风皮肤病杂志,2007,23(4):283-285. 被引量:8
-
6张正中,李伟,周伏圣,高敏,肖风丽,方巧云,沈玉君,杜文辉,眭维耻,杨森,张学军.家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现[J].中国医学科学院学报,2007,29(2):163-166. 被引量:4
-
7段清芬,黄海华,刘志敏.PMR1-钙离子ATP酶研究进展[J].生物技术通讯,2007,18(3):501-504. 被引量:2
-
8张正中,牟韵竹,陈星,林茂,眭维耻,杨森,张学军.九个家族性慢性良性天疱疮家系的临床和遗传特点分析[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(5):603-604. 被引量:1
-
9刘斌,朱里,黄长征.家族性良性慢性天疱疮1例[J].中国麻风皮肤病杂志,2008,24(2):104-104.
-
10李东霞.家族性良性慢性天疱疮1例[J].中国麻风皮肤病杂志,2008,24(12):992-993. 被引量:1
-
1罗光浦,黄琼,翁孟武.118例天疱疮患者临床分析[J].临床皮肤科杂志,2008,37(1):23-24. 被引量:11
-
2阿依古力.玉素甫,张祥月,杨克健,朱雅琳.新疆维吾尔族天疱疮患者47例临床分析[J].临床皮肤科杂志,2012,41(3):146-147.
-
3高广程,王增芳,陈雪.泛发性增殖型毛囊角化病1例并家系报告[J].皮肤性病诊疗学杂志,2013,20(6):404-407.
-
4王宇卉,邵福源.肌张力障碍及其治疗[J].世界临床药物,2005,26(3):142-146. 被引量:2
-
5Pruvost-Balland C.,Gorry P.,Boutet N.,M.-F.Avril,冯义国.22例基底细胞痣综合征患者的临床和遗传学研究(法语)[J].世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册),2006,0(10):23-23.
-
6刘玉琴,黄陆军,雷维明,吐地古丽,马季,金雁,居来提.新疆性传播疾病的流行特点[J].皮肤病与性病,1998,20(1):56-57. 被引量:1
-
7纪青,张佳宾,蔡宏为,向耘,钱苗新,马彩云,姚晓波.中西医结合治疗680例寻常性痤疮的治疗体会[J].内蒙古医学院学报,2010,32(4):402-404. 被引量:1
-
8曾毅.献血者血样梅毒检测阳性结果分析[J].中国民康医学,2005,17(10):623-623.
-
9霍正浩,墙克信,徐方,章扬培,孙丽亚,徐平,焦海燕,赵巍,陈银涛,彭亮,喻昭.中国着色性干皮病的发病概况及遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,1995,12(3):138-141. 被引量:7
-
10余庆荣,郑以州.先天性角化不良症研究进展[J].国外医学(输血及血液学分册),1997,20(2):74-77. 被引量:2