肝豆状核变性病人构音障碍的研究

为了探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)病人构音障碍的临床表现、分型及影像学关系、治疗效果和发生机理,对72例HLD患者采用小组判定加音标法判定构音障碍,属痉挛性、弛缓性、运动失调性、混合性者分别有28、8、6、30例。72例患者均行脑MRI检查,影像学显示基底节区对称性损害,部分患者脑室扩大、脑干或小脑萎缩,且与构音障碍分型有明显关系。驱铜治疗基础上加以苯海索、多巴丝肼、溴隐亭等治疗后,症状明显改善(占68.1%),程序性语言康复及心理治疗对临床症状改善有较好的帮助。其原因为基底神经节受损、功能失调,导致神经递质传导障碍、运动神经元突触兴奋性增加、继发性发音肌及协同肌障碍,导致发音动作不协调,音量、速度、节律失常。