摘要
目的分析女童身材矮小细胞遗传学方面的原因。方法对969例身材矮小的女童做外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析。结果发现异常核型264例,异常率为27.2%。其中45X 77例(29.1%),45X/46XX嵌合76例(28.8%),45X/46Xi(Xq)27例(12.2%),46Xi(Xq)20例(7.6%),46XX/47XXX 9例(3.4%),46X,del(Xp)7例(2.6%),45X/46XY 6例(2.2%)。结论染色体异常是女童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,可作为常规检查。
出处
《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第8期602-603,共2页
Journal of Applied Clinical Pediatrics