线粒体疾病的研究进展

1988年，Hdt等从母系遗传性肌病患者肌肉组织中发现线粒体脱氧核糖核酸（mtDNA）片段缺失，同年，Walace等报道了m．11778G〉A是Leber’s遗传性视神经病（LHON）的致病基因。随后，更多的mtDNA点突变被发现，如m．3243A〉G，m．8344A〉G，m．8993T〉G／C，m．9176T〉C／G，m．13513G〉A和m．14459G〉A，线粒体病的基因型、临床表型和诊断治疗得到了突飞猛进的发展。