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线粒体疾病的研究进展 被引量:5

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摘要 1988年,Hdt等从母系遗传性肌病患者肌肉组织中发现线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)片段缺失,同年,Walace等报道了m.11778G〉A是Leber’s遗传性视神经病(LHON)的致病基因。随后,更多的mtDNA点突变被发现,如m.3243A〉G,m.8344A〉G,m.8993T〉G/C,m.9176T〉C/G,m.13513G〉A和m.14459G〉A,线粒体病的基因型、临床表型和诊断治疗得到了突飞猛进的发展。
作者 刘辉 戚豫
出处 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2012年第9期133-137,共5页 Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)
  • 相关文献

参考文献41

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同被引文献37

引证文献5

二级引证文献10

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