Leber遗传性视神经病变发病机制的研究进展

Advances in research of the onset mechanism underlying leber's hereditary optic neuropathy

Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一。已确认13个原发基因突变与LHON有关,异质性、种族、继发突变、核基因和营养状态等多种因素可影响其临床表型。本文结合国内外研究进展,对LHON发病的分子生物学机制进行综述。