摘要
近年来,随着串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)及气相色谱质谱(gas chromotography mass spectrometry,GC/MS)技术的应用,新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)的诊断率明显提高。本文对我院确诊的3例新生儿IVA进行总结分析,探讨其临床特点,为早期诊断提供帮助。
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2012年第5期399-400,共2页
Chinese Journal of Practical Pediatrics
基金
深圳市医疗重点学科(危重患儿救治中心)专项建设基金[2001B19]
关键词
异戊酸血症
新生儿
isovaleric acidemia (IVA)
neonate