低铜蓝蛋白血症及基因研究的进展

铜蓝蛋白（ceruloplasmin）是一种天蓝色α2糖蛋白唾液酸酶，存在于所有脊椎动物血清中，主要在肝脏中合成，能结合体内95％以上的铜，1948年由Holmberg等发现。目前，铜蓝蛋白基因的cDNA已被成功克隆，人类铜蓝蛋白基因也已被定位于3q23-q24。人类铜蓝蛋白基因由20个外显子组成，长约65kb。肝细胞内可以找到它的两个转录本，分别长为3．7kb和4．2kb，但是翻译出来的单条多肽链总是由1046个氨基酸残基组成，这可能是由于在3’非翻译区存在一个可变的多腺苷酸化位点所致。