泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况。方法检测39344例孕中期(15～21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算。结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0%,经羊水染色体核型分析确诊10例;18三体高风险182例,筛查阳性率0.5%,经羊水染色体核型分析确诊3例;NTD高风险234例,筛查阳性率0.6%,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例;其它染色体异常14例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益。