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2例复杂热性惊厥儿童GABRG2基因突变分析 被引量：3

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摘要 目的研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体γ2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点。方法研究对象为2例CFS儿童。分别取其外周血5mL,高盐法提取白细胞基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GABRG2基因全部9个外显子及其周围部分内含子,应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在2例CFS儿童中检测出GABRG2基因1个致病杂合突变,即1287G>A(W390X)。结论 GABRG2基因突变是CFS儿童的主要致病原因。
作者 孔庆英 石岩
机构地区 山西医科大学第一医院
出处 《中西医结合心脑血管病杂志》 2012年第6期702-704,共3页 Chinese Journal of Integrative Medicine on Cardio-Cerebrovascular Disease
关键词 复杂热性惊厥 GABRG2基因 基因突变
分类号 R720.597 [医药卫生—急诊医学] R272.3 [医药卫生—中医儿科学]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献13

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共引文献24

同被引文献12

引证文献3

二级引证文献7

中西医结合心脑血管病杂志
2012年 第6期

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