小儿急性白血病P16基因突变的分析

分析小儿急性白血病 P1 6基因的突变及其在疾病发生的作用。利用 PCR扩增 P1 6基因的外显子 1、外显子 2 ,并进行缺失突变分析 ,利用均一变性凝胶电泳( CDGE)对外显子 2进行点突变分析。结果显示 :小儿急性白血病缺失突变率异常高 ,5 7例患者中有 1 8例发生缺失突变 ,只有 6例发生点突变 ,总突变率为 31 .6 %。ALL患者 P1 6基因的总突变率明显高于 AML患者 ,为 6 4 .7% ,而 AML患者 P1 6基因的总突变率只有 8.7%。我们认为 :P1 6基因的突变在小儿急性白血病发生中起重要作用。P1 6基因含有“CG”DNA重复顺序 ,是小儿急性白血病 P1 6基因缺失突变率高于点突变率的原因。