摘要
CATCH22综合征是以心脏缺陷（C）、异常面容（A）、胸腺发育不良（T）、腭裂（C）、低钙血症（H）和22号染色体缺失（22q11） 为临床特征的一种遗传性免疫缺陷病[1].22号染色体长臂微缺失是引起临床症状的遗传学基础,根据免疫缺陷和颜面畸形表现不同,常分为Digeorge综合征（DGS）和腭心面综合症（velo-cardio-facial-syndrome,VCFS）,但二者症状常有重叠表现[2].CATCH22综合征具有较典型的临床特征,确诊需依赖FISH等分子生物学方法,国内报道少[3],现将本院确诊1例报告如下.
出处
《医学新知》
CAS
2012年第3期219-220,222,F0004,共4页
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