海豹肢畸形与致死性骨发育不良的诊断与鉴别诊断

胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一,仅次于先天性心脏病,位居第二位。骨骼系统畸形的病因还不十分清楚。骨骼系统畸形多由遗传因素造成或由环境因素包括药物或机械作用等引起,其种类繁多,症状复杂,目前产前超声往往难以诊断和确定其具体类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率仅为23%～70%。海豹肢畸形与致死性骨发育不良系骨骼系统畸形中的一种。由于海豹肢畸形与致死性骨发育不良的畸形特征不一样,其临床处理及预后也不一样,故其鉴别诊断有很大意义。李胜利教授的《海豹肢畸形与致死性骨发育不良的诊断与鉴别诊断》一文对全国产前超声诊断工作有指导意义。首先,他明确了这两种疾病不同的致病原因;其次,他指出了两者不同的畸形特征;再次,作者推荐使用连续顺序追踪超声扫查法进行检查;最后,作者详细分析了两者在超声图像上的异同点。这种由浅入深,步步紧扣的表述方法,对大家明确海豹肢畸形与致死性骨发育不良的发病机制,进行鉴别诊断有很好的帮助作用。