琼脂糖凝胶电泳在地中海贫血产前筛查中的应用

目的:评价琼脂糖凝胶电泳在产前地中海贫血(地贫)筛查中的价值,确定其诊断最佳截断值。方法:采用琼脂糖凝胶电泳对6 182例育龄人群进行Hb分析,其中1 352例进行地贫基因检测。结果:6 182例检出地贫表型985例,其中α地贫613例,β地贫372例;异常Hb病35例,异常检出率16.50%。筛查β地贫、HbH病和HbCS灵敏度和特异性较好,筛查其余α1、α2地贫灵敏度和特异度均小于70%,筛查β地贫HbA2最佳截断值为3.80%,灵敏度和特异度为98.54%和96.81%。结论:琼脂糖凝胶电泳筛查β地贫的灵敏度和特异度较好,但筛查α1、α2地贫的灵敏度和特异度较低。