家族性腺瘤性息肉病研究进展

家族性腺瘤性息肉病(familial-adenomatouspo-lyposis FAP)乃常染色体显性遗传性疾病。该病外显率高,并有极高的结肠癌发病率。本文拟对FAP及其几种变异体的临床特点、遗传学、筛检方法、治疗等最新研究进展进行简要综述。1 临床特点1.1 结肠腺瘤和结肠癌 FAP是一种由结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病。其临床特点为在结肠内发生成百上千个具有高度癌变危险的腺瘤性息肉。发生息肉的平均年龄为16岁,而几乎所有罹患者在35岁时均将发生结肠癌。未经治疗的FAP患者,70％在21岁时发生结肠癌,而39岁和45岁结肠癌的发生率分别为50％和90％。出现症状的平均年龄为35岁。