以癫痫发作为首发症状的脑苷脂沉积病一例报告

脑苷脂沉积病(Gaucher病)或称葡萄糖脑酰胺沉积病(glucosylceramide lipidosis),为常染色体隐性遗传性疾病,临床少见,以癫痫发作为首发症状的脑苷脂沉积病更为罕见,现将作者所遇1例报告如下: 患者,男,12岁,学生。因“发作性抽搐2年,行走不稳半年,腹胀3个月”于95年1月12日入院。