北京地区新生儿全血13种酰基肉碱串联质谱法参考区间的调查

目的建立北京地区新生儿全血13种酰基肉碱含量的参考区间,为遗传代谢病的诊断提供实验依据。方法采用串联质谱法检测北京地区313例新生儿游离肉碱(C0),乙酰肉碱(C2),丙酰肉碱(C3),丁酰肉碱(C4),异戊酰肉碱(C5),己酰肉碱(C6),辛酰肉碱(C8),癸酰肉碱(C10),肉豆蔻酰肉碱(C14),棕榈酰肉碱(C16),十八碳酰肉碱(C18),戊二酰肉碱(C5DC)及3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)等13种酰基肉碱水平。用美国临床和实验室标准化协会(CLSI)推荐的C28-A2文件提供的参考方法对所有数据进行分析。结果经过正态性检验发现,除C0之外,其他12种酰基肉碱均成偏态分布。各种酰基肉碱的参考区间分别为:C0 8.00～65.00μmol/L,C2 4.00～55.00μmol/L,C3 0.40～9.00μmol/L,C3/C0 0.02～0.30μmol/L,C3/C2 0.04～0.40μmol/L,C4 0.10～0.90μmol/L,C5 0.04～1.40μmol/L,C6 0.04～0.30μmol/L,C8 0.03～0.45μmol/L,C10 0.04～0.60μmol/L,C14 0.05～0.75μmol/L,C16 0.30～6.00μmol/L,C18 0.10～2.50μmol/L,C5DC 0.01～0.25μmol/L,C5-OH 0.00～0.60μmol/L。结论建立了北京地区新生儿的各种酰基肉碱的参考区间,为临床诊治和筛查遗传代谢病提供了参考依据。