期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

家族遗传性双侧多指型拇指缺失合并双侧多跖多趾并趾畸形一例 被引量：3

原文传递
导出
摘要 我们于2001年1月及2011年8月对1例家族遗传性双侧多指型拇指缺失合并双侧多跖、多趾、并趾畸形患者手部及足部畸形分别行手术矫治，目前手足外形和功能均获得较好改善。
作者 马志兵 金培生 陶常波 张爱君 李强 李雪阳 卢品好
机构地区 徐州医学院附属医院整形外科
出处 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期303-305,共3页 Chinese Journal of Plastic Surgery
关键词 家族遗传性 并趾畸形 多跖多趾 拇指缺失 双侧 多指 手术矫治 足部畸形
分类号 R726.2 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献21

  • 1代礼,周光萱,朱军,毛萌,衡正昌.中国围产儿并指与并趾畸形的流行病学特征[J].中华妇产科杂志,2004,39(7):436-438. 被引量：8
  • 2赵秀丽,孟金萍,孙淼,敖杨,吴爱华,罗会元,张学.中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(1):5-9. 被引量：16
  • 3Sun M,Ma F,Zeng X,et al.Triphalangeal thumb-polysyndaetyly syndrome and syndactyly type IV are caused by genomic duplications involving the long-runge,limb-specific SHH enhancer.J Med Genet,2008,45:589-595.
  • 4Balci S,Demirtas M,Civelek B,et al.Phenotypic variability of triphalangcal thumb-polysyndactyly syndrome linked to chromosome 7q36.Am J Med Gene,1999,87(5):399-406.
  • 5Goodman FR. Limb malformations and the human HOX genes. Am J Med Genet, 2002; 112(3) :256-265.
  • 6D'Elia AV, Tell G, Paron I, et al. Missense mutations of homan homeoboxes: a review. Hum Mutant, 2001; 18(5) :361-374.
  • 7Calabrese O, Bigoni S, Gualandi F, et al. A new mutation in HOXD13 associated with foot pre-postaxial polydaetyly. Eur J Hum Genet, 2000; 8(Suppl 1):140.
  • 8Fantini S, Vaccari G, Brison N, et al. A G220V substitution within the N-terminal transcription regulating domain of HOXD13 causes a variant synpolydactyly phenotype. Hum Mol Genet, 2009; 18(5) 847-860.
  • 9Davis AP, Capecchi MR. A mutational analysis of the 5' HOXD genes: dissection of genetic interactions during limb development in the mouse. Development, 1996; 122(4) :1175-1185.
  • 10Sayli BS, Akarsu AN, Sayli U, et al. A large Turkish kindred with syndactyly type Ⅱ(synpolydactyly). 1. Field investigation, clinical and pedigree data. J Mad Genet, 1995, 32(6) :421-434.

同被引文献21

引证文献3

二级引证文献18

中华整形外科杂志
2012年 第4期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部