先天性角化不良伴全血细胞减少一例

患者男，13岁。因皮肤色素沉着、指甲发育不良13年来我院就诊。患儿出生后不久即出现皮肤色素沉着，呈褐色，最先出现在颈部，呈点状，后逐渐加重。发展到全身，皮肤表面粗糙，点片状分布，部分呈网状，以颈部、前胸、腹股沟、耳廓背侧为甚，同时出现指趾甲脱落，甲床萎缩。无发热、咳嗽、抽搐等。患者7岁以前经常腹泻，均在当地治愈，否认其他系统疾病，挑食，食欲差，成绩差。父母非近亲结婚。其母及舅舅有类似皮疹及指（趾）甲表现，舅舅30岁逝世，死前有1年的腹泻史。