手-心畸形综合征1例

手一心畸形综合征（别名：心一手综合征、心肢体综合征、心房及指发育不良综合征、Holt—Oram综合征），是一种常染色体显性遗传病，发病率约1／10万．研究发现中国人TBX5基因突变可引起心一手综合征【l】。