应用焦磷酸测序法检测MEG3基因在急性髓系白血病中的甲基化状态

目的检测MEG3基因启动子区在急性髓系白血病(AML)患者骨髓细胞中的甲基化状态,并探讨其在AML中的临床意义。方法以54例初诊AML患者骨髓细胞标本为研究对象,11例缺铁性贫血患者骨髓细胞标本、10例健康人外周血标本为对照。常规提取DNA并用亚硫酸氢盐处理。然后用PCR扩增目标序列,采用焦磷酸测序法检测MEG3基因甲基化状态。结果 (1)MEG3基因的高甲基化状态与AML患者的年龄、性别、白细胞总数、血红蛋白量、血小板计数等指标及临床分型间均未发现显著相关性。(2)AML患者低甲基化5例,高甲基化49例,高甲基化的比例为90.7%(49/54);缺铁性贫血患者对照组低甲基化6例,高甲基化5例,高甲基化的比例为45.5%(5/11);而在正常人对照组低甲基化10例,无高甲基化者,高甲基化的比例为0%;AML患者甲基化状态明显高于另外两组,差异有统计学意义(P<0.05),缺铁性贫血患者对照组与正常人对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MEG3基因启动子区的异常甲基化与急性髓系白血病的发生有关,对诊断、评价AML有一定意义。