假肥大型肌营养不良症的产前诊断(附3例报告)

假肥大型肌营养不良症(DMD)是一种儿童最常见的、高度致残的X—性连锁隐性遗传肌病。发病率约为1/3500出生男婴。高风险孕妇致病基因携带者检出的产前诊断是预防本病的唯一有效措施。根据我院神经科对我国DMD病人基因结构、基因突变分布特征的研究,以及在此基础上对6个分布于基因全长短串联重复顺序STR位点在人群中的多态性分布进行分析,建立起DMD家系中高风险孕妇产前基因诊断方法,对三例高风险孕妇成功地进行产前基因诊断。