新生儿甲基丙二酸血症28例

Clinical Analysis of Methylmalonic Acidemia in 28 Neonates

目的对新生儿期发病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特征进行分析,提高早期识别、早期诊断该病的能力。方法对2008年6月-2011年8月河南省15家省市级医院新生儿童症监护病房确诊的28例MMA患儿临床资料进行回顾性分析。男17例,女11例;足月儿27例,早产儿1例。结果新生儿期MMA多于出生1周内起病,起病越早,病情越重,预后越差,遗传家族史有助于疾病诊断。首发症状主要表现为呼吸急促及呼吸困难(9/28例)、反应差和拒乳(6/28例)、嗜睡(4/28例)、抽搐(3/28例)等。实验室检查异常主要为严重代谢性酸中毒(12/28例)、血糖增高(10/28例)、高氨血症(7/28例)等。结论新生儿期起病的MMA其临床表现无特异性,病情进展快,病死率高,预后极差。应加强对新生儿期起病MMA的早期识别能力。