婴幼儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症5例诊治特点分析

目的探讨婴幼儿极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺陷症的临床诊断和治疗方法。方法对5例VLCAD缺陷症患儿的临床表现、实验室检查及治疗与转归进行分析。结果患儿表现为反复抽搐、智力落后、肌力低下、肝脏肿大和肌酸激酶显著增高等,严重者急剧恶化昏迷,迅速死亡。本组5例患儿中均见乙酰基肉碱(C2)水平明显降低,月桂酰基肉碱(C12)、肉豆蒄酰基肉碱(C14)和肉豆蒄烯酰基肉碱(C14∶1)显著增高。本症无特殊治疗,基因治疗仍处于实验阶段。结论应用串联质谱技术检测血中酰基肉碱水平可对脂肪酸代谢病高危新生儿进行筛查和确诊,治疗主要通过高糖饮食、辅以中链脂肪酸,限制长链脂肪酸的摄入。