珠海市21三体综合征诊断情况分析

目的了解珠海市2008—2010年21三体综合征的产前诊断情况及出生后诊断情况。方法对存在产前诊断指征的2 162例孕妇根据孕周选择羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行胎儿染色体核型分析,对就诊≤1岁的智力低下患儿312例抽取外周血行染色体核型分析。结果共检出21三体综合征96例,产前诊断21三体综合征21例(21.9%),≤1岁的智力低下患儿中诊断21三体综合征75例(78.1%)。出生后诊断的75例21三体综合征中存在明显畸形的占9.3%(7/75)。母亲育龄<35岁占84.4%(74/88),≥35岁占15.9%(14/88)。结论目前珠海市21三体综合征的产前诊断率较低(21.9%),应更进一步加强宣传,提高孕妇对产前筛查及产前诊断的认识,提高产前诊断率,才能有效避免21三体综合征患儿出生,减轻家庭及社会的负担,使更多的家庭受益。