胎儿肢体-体壁综合征超声表现一例

孕妇,25岁,孕1产0,孕21＋1周。夫妇双方健康,孕早期无感染史,无畸形分娩家族史。患者于孕15＋4周行血清唐氏筛查显示神经管缺陷（外周血甲胎蛋白6.96MoM）为高风险,孕20＋5周于外院行超声检查提示胎儿为脊柱裂,腹腔积液,下肢缺如。孕21＋1周我院超声检查示胎头位于宫底,双顶径50mm,羊水44mm,胎盘位于宫底前壁,脊柱腰椎以下显示不清,胎儿腹部外凸一混合回声包块（图1）,包块由薄膜包裹,内见肝脏、肠管及液性无回声区,胎儿一侧下肢未显示（图2）。超声诊断：（1）中期妊娠;（2）单胎;（3）胎儿多发畸形（腹裂、脊柱发育异常,一侧下肢缺如）。