儿童肝豆状核变性22例临床分析

目的 :分析儿童肝豆状核变性的临床特征 ,以加深临床医生对本病的认识 ,提高诊断水平 ,减少误诊。方法 :对近 10年来在我院住院确诊的 2 2例小儿肝豆状核变性病例 ,就其临床特征、误诊及治疗情况 ,进行回顾分析。结果 :本组发病年龄 4 5～ 14岁 ,平均 7 3岁。临床表现复杂 ,其首发症状常为 :肝脏受损6 4% (14/ 2 2 ) ,神经系统损害占 18% (4 / 2 2 ) ,溶血性贫血占 9% (2 / 2 2 ) ,肾脏损害 9% (2 / 2 2 ) ;本病极易误诊 ,本组误诊率为 82 % (18/ 2 2 ) ,分别误诊为肝炎 (8/ 18)、肝硬化及肝昏迷 (4 / 18)、急性肾炎 (2 / 18)、癫痫 (2 / 18)、脑脉管炎及溶血性贫血 (1/ 18)等 ;确诊要求角膜K -F环阳性 ,血清铜蓝蛋白降低 ;以锌盐和小剂量青霉胺联合治疗 ,疗效较好。结论 :本病表现复杂多样 ,极易误诊 ,加深对本病的认识 ,对提高诊断水平、减少误诊 。