罗式易位携带者的遗传咨询

目的 探讨罗式易位携带者后代成活个体中发病个体的比例。方法 对怀疑是遗传病的病例进行染色体检查和G带核型分析 ,并经统计学方法 χ2 检验。结果 染色体 2 1/2 1易位携带者的后代中成活个体均为易位型先天愚型 ,其他个体流产 ,结果符合文献报道 ;染色体D/G易位携带者后代成活个体中易位型先天愚型、D/G易位携带者、正常个体的观察值比例与理论值 1:1:1差异显著 (P<0 .0 5 )。这三种个体的观察值比例符合 1:2 :2 (P >0 .0 5 )。