ABCB11缺陷病

遗传性婴儿胆汁淤积症是儿童期肝病死亡或致残的重要原因。随着分子医学的发展，ABCB11缺陷病等一系列遗传因素引起的婴儿肝内胆汁淤积症被发现和认识。ABCB11缺陷可引起几种临床表现不同的胆汁淤积，包括进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC2）、良性复发性肝内胆汁淤积症2型（BRIC2）、妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP2）以及药物性胆汁淤积症（DIC）。其中PFIC2和BRIC2是常染色体隐性，PFIC2多在婴儿早期发病，以黄疸和皮肤瘙痒为主要表现，病情进展多迅速，是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。