早中孕整合筛查与中孕期血清筛查效能的比较分析

本文旨在探讨早中孕整合筛查方案与中孕期血清筛查方案对21-三体综合征(DS)和18-三体综合征(ES)的筛查效能。研究对自愿行早中孕整合筛查的孕妇,于孕9～13+6期(15～19+9周)母血清AFP、游离β-hCG、uE3,按早中孕整合筛查方案和孕中期三联筛分别计算发生DS及ES的风险值,并进行后续产前诊断及妊娠结局随访,且与同期内行中孕期三联筛查的孕妇筛查结果作比对分析。结果显示,资料完整、有妊娠结局的1 632例孕妇中,应用早中孕整合筛查方案,检出DS高风险26例,ES高风险1例;中孕期血清三联筛查方案,评估的DS高风险为68例,未检出ES高风险。对高风险孕妇行羊水染色体核型分析确诊DS 2例,ES及XY,INV(9)各1例。整合筛查和中孕期三联筛查DS的假阳性率、阳性预测值(PPV)差异有统计学意义(P<0.05)。因此,整合筛查较中孕期筛查具有更高的阳性预测值,更低的假阳性率,是更有效的筛查模式。