异常核型者的Ag-NOR和Ag-AA分析

为了解异常核型者的rRNA基因活性及近端着丝粒染色体联合频率的变化规律 ,用硝酸银染色法对 14例染色体罗伯逊易位携带者 ,2 6例klinefelter综合征患者 ,16例Turner综合征患者及 30名正常对照 ,进行银染核仁组织者区 (Ag NOR)和银染近端着丝粒染色体联合 (Ag AA)频率的研究。发现Kinefelter综合征和Turner综合征患者的Ag NOR/细胞 ( 6 .93、6 .49)及Ag AA细胞 ( 1.0 2、1.0 5 )均显著高于对照 ( 5 .30、0 .6 0 )。罗伯逊易位携带者Ag +NOR/细胞 ( 5 .10 )与对照无显著性差异 ,Ag AA/细胞 ( 1.2 1)显著高于对照。提示罗伯逊易位丢失的rRNA基因可由其他近端着丝粒染色体上的rRNA基因增加转录活性来补偿 。