脑性瘫痪135例遗传代谢性疾病筛查研究

目的:探讨脑性瘫痪患儿的临床特点及与遗传代谢性疾病的鉴别诊断。方法:对135例经临床诊断并在我康复中心接受治疗的脑性瘫痪患儿进行气相色谱-质谱联用尿有机酸分析,必要时行血液氨基酸、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析及线粒体基因分析、血液生物素酶活性测定,并对其临床资料进行综合分析。结果:135例患儿筛查出遗传代谢性疾病或代谢紊乱18例,占13.3%(18/135)。脑性瘫痪与遗传代谢性疾病患儿在智力运动发育倒退、顽固性呕吐、头颅影像学改变、孕产期异常等发生率两组有显著性差异(P<0.05)。结论:临床上遗传代谢性疾病极易误诊为脑性瘫痪,气相色谱-质谱联用尿有机酸分析是鉴别诊断的有效方法。