21羟化酶缺陷症32例临床分析

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病,其中21羟化酶缺陷症（21 hydroxylase deficiency,21-OHD）是最常见的类型,占90%～95%。21-OHD为常染色体隐性遗传病,是导致新生儿假两性畸形的常见病因,其发病率具有种族差异性。21-OHD包括经典失盐型、单纯男性化型和非经典型,其中前两者又统称经典型。