重视可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗

一、概述 传统观点认为，神经系统遗传病是不可治的。在教科书中，由于受篇幅所限，在治疗方面常常只写一句“无有效的治疗方法”。在临床上，有一较普遍的现象，认为神经系统遗传病诊断了也不能治疗，不太愿意花时间和精力细心询问家族史，探讨改善症状的方法。诚然，神经系统遗传病和其他系统遗传病一样，治疗非常困难，相当一部分疾病至今仍不可治，被称为“绝症”。但是，随着医学研究的发展、病因和发病机制的阐明，部分神经遗传病可以进行对因治疗或针对发病机制治疗，大大改善其临床症状和预后，这使我们有必要重新认识这一类疾病，重视可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗。