摘要
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X—ALD),又称肾上腺-弥漫性轴周性脑炎,是X连锁隐性遗传病,发病几乎均为男性。
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期689-690,共2页
Chinese Journal of Neurology
参考文献10
-
1张健,陈珺,薛启蓂.X-连锁型肾上腺脑白质营养不良12例病例分析[J].中华神经科杂志,2002,35(5):298-300. 被引量:7
-
2Sarde CO, Mosser J, Kioschis P, et al. Genomic organization of the adrenoleukodystrophy gene. Genomics, 1994,22 : 13-20.
-
3Brown C, Carrel I, Willard H, et al. Expression of genes from the human active and inactive X chromosomes. Am J Hum Genet, 1997,60 : 1333-1343.
-
4Lyon MF. Gene action in the X-chromosome of the mouse ( MUSmusculus L). Nature, 1961,190:372-373.
-
5Dubois-Dalcq M, FeigenbaumV, Auourg P. The neurobiology of X- linked adrenoleukodystrophy, a demyeIinacting peroxisomal disorder. Trends Neurosci, 1999,22:4-12.
-
6张灵艳,陈燕萍.肾上腺脑白质营养不良的临床及影像研究进展[J].医学影像学杂志,2007,17(9):995-997. 被引量:3
-
7Revell P, Green A, Green S. Platelets in treated adrenoleukodystrophy: a brife report. J Inher Metab Dis, 1995,18 : 635-637.
-
8Mahmood A, Raymond GV, Dubey P, et al. Survival analysis of haematopoietic cell transplantation for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy : a comparison study. Lancet Neurol, 2007, 6 : 687-692.
-
9Malta G, Ringden O, Anvret M, et al. Treatment of adrenoleukodystrophy with bone marrow transplantation. Acta Pediatr, 1997,86 : 484-492.
-
10Kato S. Hematopoietic cell transplantation in X-linked adrenoleukodystrophy. Brain Nerve, 2007, 59: 339-346.
二级参考文献18
-
1隗和明.极长链脂肪酸的检测对过氧化小体病的意义[J].中华神经精神科杂志,1993,26(3):166-169. 被引量:3
-
2楼海燕,漆剑频,夏黎明,魏红,王承缘,罗小平.肾上腺脑白质营养不良的MR功能成像表现分析[J].中华放射学杂志,2005,39(6):637-640. 被引量:7
-
3林世和,赵节绪.成人肾上腺脑白质营养不良[J].中华神经精神科杂志,1994,27(2):81-83. 被引量:5
-
4卢丹 张抒峰 等.血浆中极长链脂肪酸的测定对肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓病的诊断意义[J].中国神经精神疾病杂志,1990,6:234-235.
-
5Moser J,Douar AM,Sarde CO,et al.Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters[J].Nature,1993,6414:726-730.
-
6Sarde CO,Mosser J,Kioschis p,et al.Genomic organization of the adrendeukodystrophy gene[J].Genomics,1994,1:13-20.
-
7Al-Omar MA.The X-Linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) and oxidative stress[J].J Herb Pharmacother,2006,3-4:125-34.
-
8Ito R,Mrlhem ER,Mori S,et al.Diffusion tensor brain MR imaging in X-linked cerebral adrenoleukodystrophy[J].Neurology,2001,4:544-547.
-
9Lan F.Molecular diagnosties in China[J].Clin Chem Lab Med,2001,12:1190-1194.
-
10Kemp S,Pujol A,Waterham HR,et al.ABCD1 mutations and the X linkedadreno leukodystrophy mutation database:role in diagnosis and clinical correlations[J].Hum Mutat,2001,6:499.
共引文献8
-
1赵建荣,李险峰,张敏.肾上腺脑白质营养不良——附一家系报告[J].医师进修杂志,2004,27(7):58-59.
-
2任伯绪,卢宏柱.肾上腺脑白质营养不良的病理和临床与MRI表现分析[J].实用医技杂志,2006,13(4):497-499. 被引量:3
-
3张荣媛,王航雁,王静,李茜.肾上腺脑白质营养不良23例临床与实验室分析[J].临床儿科杂志,2006,24(6):494-496. 被引量:3
-
4韩新,李斌,旷艳红,郭新生.X-连锁型肾上腺脑白质营养不良1例家系报告[J].中国医学创新,2009,6(28):129-130. 被引量:1
-
5王林娥,张道行,马清学,薛启蓂,谢琰臣.首诊为听力下降的脑白质病患者影像学及临床特征分析[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2009,23(22):1014-1017.
-
6邓超,高波廷,邹安平,刘清华.肾上腺脑白质营养不良1例临床分析[J].神经损伤与功能重建,2010,5(1):69-70. 被引量:2
-
7张菁,应艳琴,罗小平,张义成,肖毅.异基因造血干细胞移植治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良[J].中国组织工程研究,2013,17(10):1868-1875. 被引量:6
-
8盛建萍,黄丽,李超颖,郭晓,韩文霞.肾上腺脑白质营养不良成人脑型1例及文献回顾[J].世界最新医学信息文摘,2016,0(A0):261-262. 被引量:1
同被引文献36
-
1张为西,文秀雄,许多荣,周琛,冷雁.肾上腺脑白质营养不良的临床特点[J].临床神经病学杂志,2008,21(6):407-409. 被引量:5
-
2宋建波,刘起旺.肾上腺脑白质营养不良研究进展[J].国外医学(临床放射学分册),2005,28(6):377-380. 被引量:8
-
3宋晓南,林世和,赵节绪.孪生兄弟患肾上腺脑白质营养不良的临床、影像学和病理特征[J].临床神经病学杂志,2006,19(5):352-354. 被引量:6
-
4包新华,平莉莉,王爱花,潘虹,吴晔,熊晖,张月华,时春艳,秦炯,吴希如.X-连锁肾上腺脑白质营养不良产前诊断探讨[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(1):1-5. 被引量:4
-
5平莉莉,包新华,王爱花,潘虹,吴晔,熊晖,姜玉武,秦炯,吴希如.X连锁肾上腺脑白质营养不良89例临床特征及基因型/表型关系[J].中华儿科杂志,2007,45(3):203-207. 被引量:21
-
6张艳梅.高同型半胱氨酸血症研究进展[J].实用全科医学,2007,5(7):646-647. 被引量:21
-
7梁秀龄.神经病学[M]{H}北京:人民军医出版社,2001306.
-
8Moser H W. Komrower Lecture.Adrenoleukodystrophy:natural history,treatment and outcome[J].{H}Journal of Inherited Metabolic Disease,1995,(04):435-447.
-
9Mori S,Kaufmann W E,Davatzikos C. Imaging cortical association tracts in the hunan brain using diffusion-tensor-based axonal tracking[J].{H}Magnetic Resonance in Medicine,2002,(02):215-223.
-
10江文静,迟兆富,杜滨锋,麻琳,曾庆师,侯金文,王小花.磁共振成像在肾上腺脑白质营养不良诊断中的应用[J].中华神经科杂志,2008,41(2):106-109. 被引量:5
引证文献3
-
1刘桂芳,刘卫刚,田瑞振.肾上腺脑白质营养不良一例报告[J].临床误诊误治,2013,26(12):35-37.
-
2黄玉柱,陈红,杨惠泉.肾上腺脑白质营养不良的诊治进展[J].医学综述,2015,21(9):1647-1649. 被引量:1
-
3付记桐,岳培建,赵莘瑜,李春,张会丽.两种不同表现型的肾上腺脑白质营养不良[J].中风与神经疾病杂志,2017,34(3):226-229.
-
1平莉莉,包新华,王爱花,潘虹,吴晔,熊晖,张月华,秦炯,吴希如.40例X连锁肾上腺脑白质营养不良患者的基因型与表型(英文)[J].北京大学学报(医学版),2006,38(1):66-70. 被引量:2
-
2童和平,张豪,佘志婉.湿疹-感染-血小板减少三联综合征1例[J].新医学,2003,34(2):100-100.
-
3董万利.常见遗传性肌肉病变的研究进展[J].中国医师进修杂志(内科版),2006,29(8):6-10. 被引量:2
-
4王爱花,包新华,熊晖,潘虹,吴晔,张月华,时春艳,秦炯,吴希如.X连锁肾上腺脑白质营养不良的携带者筛查及产前诊断探讨[J].中华儿科杂志,2005,43(5):345-349. 被引量:7
-
5杨如镜,郑红,刘安民,任芬若,邓春琴.150户遗传病高危家庭分析[J].河南医科大学学报,1998,33(4):84-87.
-
6刘永宁.单基因遗传病的防控与治疗分析[J].中国现代药物应用,2014,8(4):234-235. 被引量:3
-
7王宏梅.临床实践中影响单基因遗传病分析的因素[J].北方药学,2012,9(1):92-92.
-
8张雪梅,刘之英,陈新莲,刘洪倩,谢良玉,魏杨君,刘珊玲,王和.粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析[J].第三军医大学学报,2012,34(2):132-133. 被引量:5
-
9陈素秀,曾谦,蒋亦燕.Utrophin与Duchenne肌营养不良[J].医师进修杂志,2005,28(10):53-54. 被引量:1
-
10张培元,张玉琴.Menkes病研究进展[J].医学综述,2009,15(16):2461-2463. 被引量:3