出生缺陷产前筛查及产前诊断结果分析

Analysis of Prenatal Screening and Prenatal Diagnosis of Birth Defects

目的回顾性总结本院进行的孕早期、孕中期产前筛查以及序贯性产前筛查的情况,分析现有产前筛查体系在出生缺陷二级预防中的作用。方法对3 665例孕14～20周孕妇采用甲胎蛋白(AFP)+人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(β-hCG)两联血清和超声筛查的方法进行产前筛查;512例孕9～12周孕妇采用β-hCG+人妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)+胎儿颈项透明层厚度(NT)三联检测进行早期筛查。结果总体筛查高风险率为8.52%,356例高风险孕妇中308例进行胎儿羊水细胞染色体核型分析,确诊唐氏综合征(DS)5例,18三体1例,47,XXY 1例;神经管缺陷(NTD)高风险的37例孕妇确诊为无脑儿1例,开放性脊柱裂1例。结论现有筛查体系对于染色体疾病的总体异常检出率约为3.25%,可以有效避免严重致畸胎儿的出生。