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线粒体脑肌病的影像学表现

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摘要 线粒体病:是由线粒体DNA(mtDNA)和细胞核DNA(nDNA)编码线粒体相关蛋白的基因突变,导致线粒体的结构及功能异常,而引起细胞呼吸链及能量代谢障碍的一种多系统受累疾病(骨骼肌、脑、心、周围神经),线粒体几乎存在人体所有细胞内,脑和肌肉组织线粒体含量丰富。病变累及骨骼肌称线粒体肌病,如中枢神经系统同时受累称线粒体脑肌病。线粒体mtDNA的突变(位点突变、缺失、重复及丢失)引起不同类型,临床呈现多个症候群。
作者 吴晶 吴育锦
出处 《现代电生理学杂志》 2012年第3期173-192,共20页 Journal of Modern Electrophysiology
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