肌萎缩侧索硬化的基因及其分子机制研究进展

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是最常见的成人运动神经元疾病,以进行性上、下运动神经元变性和死亡为主要特征。ALS平均发病年龄为55岁,临床表现为进行性骨骼肌无力和萎缩、延髓性麻痹及锥体束征,多数患者于发病后3～5年内死于呼吸衰竭。ALS按起病方式可分为散发性ALS（sporadic ALS,sALS）和家族性ALS（familialALS,fALS）,二者具有相似的病理及临床特征。