神经遗传性疾病的分子遗传学检测与产前诊断

遗传性疾病（inherited disease或genetic disorder）简称遗传病，是由于生殖细胞、受精卵与体细胞内遗传物质的数量、结构或功能改变而罹患的疾病。神经遗传病（neurogenetic disorder）是由于遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能障碍为主要临床表现的疾病。