摘要
Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD，OMIM：#310200）又称假性肥大型肌营养不良，是常见的致死性X染色体连锁隐性遗传病之一，在活产男婴中的发生率为1／3500。
出处
《中华围产医学杂志》
CAS
北大核心
2012年第10期595-598,共4页
Chinese Journal of Perinatal Medicine
参考文献27
-
1Emery AE. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases a world survey. Neuromuscul Disord, 1991, 1:19-29.
-
2Mandel JI.. Dystrophin. The gene and its product. Nature, 1989, 339:584-586.
-
3Yau SC, Bobrow M, Mathew CG, et al. Accurate diagnosis of carriers of deletions and duplications in Duchenne/Becker muscular dystrophy by fluorescent dosage analysis. J Med Genet, 1996, 33:550-558.
-
4Desguerre I, Christov C, Mayer M, et al. Clinica heterogeneity of duchenne muscular dystrophy (DMD) definition of sub-phenotypes and predictive criteria by long term follow-up. PLoS One, 2009, 4:e4347.
-
5Fairclough RJ, Bareja A, Davies KE. Progress in therapy for Duchenne muscular dystrophy. Exp Physiol, 2011, 96: 1101- 1113.
-
6Davies KE, Nowak KJ. Molecular mechanisms of muscular dystrophies: old and new players. Nat Rev Mol Cell Biol, 2006, 7:762-773.
-
7Nowak KJ, Davies KE. Duchenne muscular dystrophy and dystrophin: pathogenesis and opportunities for treatment. EMBO Rep, 2004, 5:872-876.
-
8StockleyTL, Akber S, Bulgin N, et al. Strategy for comprehensive molecular testing for Duchenne and Becker muscular dystrophies. Genet Test, 2006, 10:229-243.
-
9del Gaudio D, Yang Y, Boggs BA, et al. Molecular diagnosis of Duehenne/Becker muscular dystrophy: enhanced detection of dystrophin gene rearrangements by oligonucleotide array- comparative genomie hybridization. Hum Mutat, 2008, 29: 1100-1107.
-
10Abbs S, Tuffery Giraud S, Bakker E, et al. Best practice guidelines on molecular diagnostics in Duchenne/Becker muscular dystrophies. Neuromuscul Disord, 2010, 20:422-427.
二级参考文献2
-
1金春莲,林长坤,武盈玉,姜莉,曲陆荣,孙开来.应用二核苷酸重复多态DMD产前基因诊断研究[J].中国医科大学学报,1999,28(3):186-188. 被引量：7
-
2杨军,张思仲,罗德儒,唐永才,王勤,胡修源.用18对引物进行假性肥大型肌营养不良症的基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,1992,9(3):132-135. 被引量：7
共引文献5
-
1刘丽英,金春莲,王雁,林长坤,王谦,孙开来.特异性抗体标记法检测母血中的胎儿细胞[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(5):494-497. 被引量：2
-
2刘国莉,赵耘,刘春雨,黄振宇,张丽江.利用脐带血穿刺标本产前诊断杜氏肌营养不良症一例[J].中华围产医学杂志,2005,8(6):432-433. 被引量：3
-
3袁淑慧,金帆,黄荷凤.单细胞扩增前引物延伸多基因位点检测研究[J].浙江大学学报（医学版）,2002,31(3):145-148. 被引量：3
-
4王陶然,陈汉平,马庭元.母血中单个胎儿有核红细胞基因分析诊断巨细胞病毒宫内感染[J].现代妇产科进展,2003,12(2):102-104. 被引量：4
-
5江雨,周裕林.我国假肥大肌营养不良征防控的技术路径与优生策略选择[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2015,7(2):57-61.
同被引文献15
-
1Schouten JP, McEIgunn CJ, Waaijer R, et al. Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multi- plex ligation-dependent probe amplification[J].Nucleic Acids Res,2002,30(12) :e57.
-
2Kozlowski P, Jasinska AJ, Kwiatkowski DJ. New ap- plications and developments in the use of multiplexligation-dependent probe amplification[J].Eleetropho- resis,2008,29(23) 4627-4636.
-
3Wang X, Wang Z, Yan M, et al. Similarity of DMD gene deletion and duplication in the Chinese patients compared to global populations [ J] Behav Brain Funct, 2008,4 : 20.
-
4孔祥东,孟晓燕,史惠蓉,郭红军,江淼.非缺失型Duchenne型肌营养不良症家系16例产前诊断[J].郑州大学学报（医学版）,2008,43(1):31-34. 被引量：1
-
5王谦,金春莲,林长坤,崔婉婷,麻宏伟,武盈玉.多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用[J].遗传,2009,31(6):600-604. 被引量：9
-
6李红,丁洁,王玮,陈瑛,陆伟,邵红,吴柏林.应用多重PCR和MLPA技术检测DMD患者和携带者的基因突变及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2009,26(3):318-322. 被引量：12
-
7彭园园,姚凤霞,孟岩,韩娟娟,黄尚志.中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立[J].中华检验医学杂志,2010,33(2):106-110. 被引量：3
-
8张艳芝,熊晖,王小竹,王硕,罗静,王静敏,姜玉武,常杏芝,潘虹,齐建光,李万镇,袁云,吴希如.假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型、表型分析及随访研究[J].北京大学学报（医学版）,2010,42(6):661-666. 被引量：14
-
9黎青,李少英,张慧敏,何文智,马晓燕,王晓蔓,冼嘉嘉,孙筱放,陈敦金,余艳红.MLPA技术用于假性肥大型肌营养不良症产前基因诊断的价值[J].中华妇产科杂志,2013,48(3):161-164. 被引量：9
-
10无,谭虎,梁德生,邬玲仟.杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(3):258-262. 被引量：43
引证文献2
-
1杜娟,许涓涓,韦波,付华钰,蒙达华,陈科,左文朴.联合应用MLPA及连锁分析对广西地区Duchenne型假肥大性肌营养不良症产前诊断分析[J].右江医学,2014,42(2):145-148. 被引量：1
-
2刘春苗,张海娟,孟雁欣.染色体微阵列分析联合多重连接探针扩增技术在Becker肌营养不良/Duchenne肌营养不良产前诊断中的应用:13例分析[J].中华围产医学杂志,2024,27(4):272-277.
-
1张国范.假性肥大型肌营养不良11例误诊分析[J].临床误诊误治,2001,14(2):106-106. 被引量：1
-
2祝国红,张聪.血清酶与假性肥大型肌营养不良的关系[J].实用儿科临床杂志,2001,16(3):154-155.
-
3郭亦寿,魏建军,陈丙玺,蔡富强,杨亚萍,龚瑶琴.山东省假性肥大型肌营养不良的RFLP分析 Ⅰ.可疑携带者的基因型确定[J].Acta Genetica Sinica,1993,20(1):12-18. 被引量：4
-
4薛晋杰,朱海燕,邬玲仟,梁德生,潘乾,龙志高,戴和平,夏昆,夏家辉.14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(6):633-636. 被引量：2
-
5秦英.Duchenne型肌营养不良症基因诊断进展[J].中国优生与遗传杂志,2012,20(8):135-136.
-
6韩伟,郭亦寿,郭辰虹,赵向阳,张桂珍.假性肥大型肌营养不良基因5'CA,3'CA的多态性分析及其在诊断中的应用[J].解放军医学高等专科学校学报,1999,27(1):15-17.
-
7韦婷（综述）,屈艺（审校）,母得志（审校）.反义寡核苷酸在杜氏肌营养不良基因治疗中的应用[J].国际儿科学杂志,2007,34(3):229-231. 被引量：1
-
8叶芳,王培鑫,余钟声.进行性肌营养不良的早期发现与护理[J].浙江预防医学,2001,13(4):52-52.
-
9韩伟,郭亦寿.假性肥大型肌营养不良的遗传学研究概况[J].实用医药杂志,1999,0(1):62-63. 被引量：1
-
10王志勇,王亚文.进行性肌营养不良1例漏诊分析[J].中国中西医结合儿科学,2013,5(2):186-187. 被引量：1
