贲门癌和其癌旁组织核黄素转运基因全基因外显子测序

贲门癌显著的流行病学特征与食管癌流行地域分布一致[1-3],且贲门癌与食管癌有着相似的发病风险因素如营养缺乏、蔬菜水果的低摄入量等[4-5]。研究[6]发现C20orf54是贲门癌和食管癌的高易感基因。C20orf54位于常染色体20p13,共有5个外显子,编码的蛋白为核黄素转运蛋白[1,5],其主要功能是将核黄素由细胞外转入细胞内[7]。研究[8]证实核黄素缺乏与食管癌和贲门癌的发生密切相关,补充核黄素能够降低发病风险。