摘要
为研究脆性X综合征 (fragileXsyndrome ,FraXS)的遗传学特征 ,提高诊断和遗传咨询水平 ,积极有效地治疗 ,降低复发风险。本实验采用低叶酸TC199培养基诱导脆性X染色体 (FraX)的方法 ,对具有FraXS临床特征的智低患儿 45 0名进行FraX检测 ,发现FraXS 95名 ,检出率 2 1 11% ,检测智低患儿母亲 32 0名 ,有FraX表达者 48名。结果提示 ,FraXS经临床筛选后有较高检出率 ,其智低程度与FraX表达频率有关 ;分析和探讨了FraXS动态突变的分子遗传学基础和亲子代传递的规律。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2000年第3期46-47,36,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity