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脆性X综合征的遗传学研究 被引量：1

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摘要 为研究脆性X综合征 (fragileXsyndrome ,FraXS)的遗传学特征 ,提高诊断和遗传咨询水平 ,积极有效地治疗 ,降低复发风险。本实验采用低叶酸TC199培养基诱导脆性X染色体 (FraX)的方法 ,对具有FraXS临床特征的智低患儿 45 0名进行FraX检测 ,发现FraXS 95名 ,检出率 2 1 11% ,检测智低患儿母亲 32 0名 ,有FraX表达者 48名。结果提示 ,FraXS经临床筛选后有较高检出率 ,其智低程度与FraX表达频率有关 ;分析和探讨了FraXS动态突变的分子遗传学基础和亲子代传递的规律。
作者 唐吟宇 梅其霞 郭玉萍 张静
机构地区 重庆医科大学生物学教研室 重庆医科大学附属儿童医院心理科
出处 《中国优生与遗传杂志》 2000年第3期46-47,36,共3页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词 脆性X综合征 遗传学 动态突变
分类号 R596 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

参考文献7

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共引文献9

同被引文献9

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引证文献1

中国优生与遗传杂志
2000年 第3期

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