罗伯逊平衡易位携带者妊娠结局分析

罗伯逊易位又称着丝粒融合，是人类常见的染色体结构异常，其携带者不仅流产、不育发生率高，也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿，他们常求助于遗传咨询、产前诊断及辅助生殖技术。理论上非同源罗伯逊易位携带者只有1／3的可能产生染色体正常（或）平衡易位的后代，实际上生育正常或平衡易位儿几率高很多。为此，笔者跟踪随访较大样本罗伯逊平衡易位携带者的妊娠结局，并对其进行产前细胞遗传学检测，旨在探讨罗伯逊平衡易位携带者的妊娠风险，为遗传咨询和生育指导提供信息。