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117名RhD阴性个体RHD基因序列分析 被引量：9

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摘要 目的研究调查辽宁地区RhD阴性个体的分子机制及RHD基因的多态性。方法用间接抗球蛋白方法(IAT)确认RhD阴性个体,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)扩增RHD基因特异性的外显子1～10,测序分析RHD基因全长编码序列;同时用特异性Rh盒子进行RHD基因的纯合性测定。结果在117名RhD阴性个体中,84例(71.80%)RhD阴性个体完全缺失RHD基因,23例(19.66%)RhD阴性个体携带RHD1227A等位基因,8例(6.84%)携带RHD-CE-(2-9)-D2融合基因,2例(1.71%)携带RHD 711delC等位基因。完全或部分含有RHD基因的个体均含有RhC抗原。结论辽宁地区RhD阴性个体的RHD基因具有丰富的多态性和不同的遗传背景,主要以RHD基因完全缺失为主,其次部分缺失和无缺失,并存在其他稀有基因型。
作者 章旭 刘显智 李剑平
机构地区 辽宁省血液中心 沈阳市干细胞临床应用研究中心
出处 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期1022-1025,共4页 Chinese Journal of Blood Transfusion
基金 沈阳市科技计划项目(1081324-9-00 F10-206-1-00)
关键词 Pd/D基因 RHD阴性个体 辽宁地区
分类号 R457.11 [医药卫生—治疗学]
  • 相关文献

参考文献16

  • 1Wagner FF, Frohmajer A, Flegel WA. RHD positive haplotypes inD negative Europe ans. BMC Genet,2001,2( 1) :10.
  • 2Singeton BK, Green CA, A vent ND,et al. The presence of an RHDpseudogene containing a 37 base pair duplication and a nonsensemutation in Aficans with the RhD-negative blood group phenotype.Blood,2000,95(1) :J12-18.
  • 3Okuda H,Kawano M,Iwamoto S,et al. The RHD gene is highly de-tectable in RhD-negative. J clin Invest, 1997,100(2) :373-379.
  • 4Kim JY,Kim SY,Kim CA,et al. Molecular chamcterization Of D-Korean persons development of a diagnostic stmtegy. Tranfusion,2005,45(3) :345-352.
  • 5Shao CP,Maas JH,Su YQ,et al. Molecular background of Rh D-positive, D-negative, D ( el ) and weak D phenotype in Chinese.Vox Sang,2002,83(2) ; 156-161.
  • 6Chen JC,Lin TM,Chen YL,et al.RHD 1227A is an important ge-netic marker for RhD (el) individuals. Am J Clin Pathol ,2004,122(2):193-198.
  • 7Yan LX, Wu JJ,Zhu FM,et al. Molecular basis of D variants inChinese persons. Transfusion ,2007,47 ( 3 ) :471-477.
  • 8Pereo P’Shao CP,Mayr W R,et al. Testing for the D zygosity withthree diferent methods revealed altered Rhesus boxes an d a newweak D type. Transfusion,2003,43(3) :335-339.
  • 9邵超鹏,Tobias J. Legler.RhD表型阴性分子机制的研究[J].中华医学杂志,2003,83(10):879-880. 被引量：10
  • 10邵超鹏,李桢,熊文,周一炎,李雪梅.cis基因交换形成RHD-CE(2～9)-D等位基因[J].遗传,2005,27(4):561-565. 被引量：11

二级参考文献29

  • 1邵超鹏,熊文,周一炎,安万新,刘辉,李雪梅.替代剪切形成多种形式的RhD mRNA[J].中国输血杂志,2004,17(5):310-314. 被引量：6
  • 2Shao CP,Maas JH,Su YQ,et al. Molecular background of Rh D- positive, D-negative, Del and weak D phenotypes in Chinese. Vox Sang,2002,83 ( 2 ) : 156-161.
  • 3Legler TJ, Maas JH, Khler M, et al. RHD sequencing: a new tool for decision making on transfusion therapy and provision of Rh prophylaxis. Transfus Med ,2001,11 ( 5 ) : 383-388.
  • 4Avent ND, Martin PG, Armstrong-Fisher SS, et al. Evidence of genetic diversity underlying RhD-,weak D and partial D phenotypes as determined by multiplex polymierase chain reaction analysis of the RH D gene. Blood, 1997,89 ( 7 ) : 2568-2577.
  • 5Daniels GL, Green C, Smart E, et al. Differences between Rh D- negative Africans and RhD-negative Europeans. Lancet, 1997,350 (9081) :862-863.
  • 6O kuda H, Kawano M,Iwamoto S, et al. The RHD gene is highly detectable in RHD-negative Japanese donors. J Clin Invest, 1997, 100(2) :3734-3739.
  • 7Wagner F F, Flegel W A. RHD gene deletion occurred in the Rhesus box. Blood, 2000,95 (12):3662 ～ 3668.
  • 8Shao C P, Maas J H, Su Y Q, Kohler M, Legler T J. Molecular background of Rh D-positive, D-negative, Del and weak D phenotypes in Chinese. Vox Sang, 2002,83(2): 156～ 161.
  • 9Singleton B K, Green C A, Avent N D, Martin P G, Smart E,Daka A, Narter-Olaga E G, Hawthorne L M, Daniels G. The presence of a RHD pseudogene containing a 37 base pair duplication and a nonsense mutation in africans with the Rh D-negative blood group phenotype. Blood, 2000,95 (1):12 ～ 18.
  • 10Wagner F F, Frohmajer A, Flegel W A. RHD positive haplotypes in D negative Europeans. BMC Genet, 2001,2(1): 10.

共引文献25

同被引文献45

引证文献9

二级引证文献33

中国输血杂志
2012年 第10期

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