96例小儿遗传病分析

本文报告1981年-2010年小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病;染色体病31例,其中核型异常22例,结构异常9例;常染色体显性遗传病23例,常染色体隐性遗传病33例;性连锁遗传病8例;血红蛋白异常1例;共计96例。常染色体遗传病占57.7%,染色体异常综合征占32%。常染色体疾病种类繁多,尽管每一种发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难。