912例胎儿脐血染色体核型分析

目的分析妊娠中晚期进行产前诊断的高危孕妇脐血细胞染色体核型,以及脐静脉穿刺对于染色体疾病产前诊断的意义。方法对912例有产前诊断指征的孕妇,妊娠17～34w,在B超引导下经腹行胎儿脐静脉穿刺术,抽取脐血进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果在912例胎儿脐血培养病例中发现异常核型46例,检出率为5.04%,其中常染色体三体16例,性染色体三体1例,易位2例,倒位15例,嵌合体4例,其它染色体异常8例。结论有产前诊断指征的孕妇应积极进行产前诊断以预防出生缺陷。